Ученые из Национального института исследований генома человека и Программы недиагностированных заболеваний обнаружили уникальное неврологическое расстройство. Оно вызывает проблемы с речью и координацией движений и его выявили у трех детей.
Исследователи считают, что состояние вызывает генетическая мутация, которая влияет на способность нейронов в мозге правильно выполнять функцию рециркуляции клеток — аутофагию.
При нем внутренние компоненты клетки доставляются внутрь ее лизосом или вакуолей, где деградируют. Это естественный процесс, регулируемым механизмом клетки. Он разбирает ненужные или дисфункциональные компоненты.
Биологи надеются, что открытие поможет не только детям, но и другим пациентам с нарушенной аутофагией. Она наблюдается при болезни Альцгеймера.
У первого субъекта в исследовании симптомы проявились в возрасте трех лет. У него была ненормальная походка, сниженная координация, и он не всегда мог поддерживать зрительный контакт.
С возрастом у мальчика появились судороги, снижение рефлексов и частично неразборчивые речевые паттерны.
К девяти с половиной годам у ребенка диагностировали СДВГ, легкие когнитивные нарушения и вызывающее оппозиционное расстройство.
При этом состоянии у пациента наблюдаются раздражительность и гнев, а также он склонен спорить с родителями и другими авторитетными лицами.
Стоит отметить, что у мальчика есть сестра, которая, несмотря на проблемы раннего развития, выросла без симптомов заболевания.
Два других ребенка, которым диагностировали неврологическое расстройство — девочки-сестры. У одной из них были ненормальные движения рук, она спотыкалась и у нее был необычный, слишком пристальный взгляд в детстве.
С возрастом у девочки сохранились проблемы с обучаемостью и трудности с речью. У другой сестры также были проблемы с моторным контролем, которые, в конечном итоге, разрешились, хотя у нее также остались проблемы, связанные с артикуляцией.
Изучив медицинские записи, исследователи нашли ответ: у всех детей была мутация гена ATG4D. Согласно исследованию 2015 года, она вызывает проблемы с моторным контролем и движением глаз у собак лаготто-романьоло.
Авторы нового эксперимента обнаружили, что мутация ATG4D в клетках кожи больных детей не мешала аутофагии. Однако она изменила систему рециркуляции клеток в мозге.
Изучив медицинские записи, исследователи нашли ответ: у всех детей была мутация гена ATG4D. Согласно исследованию 2015 года, она вызывает проблемы с моторным контролем и движением глаз, но только у собак лаготто-романьоло.
Проведя эксперимент с клетками в лаборатории, ученые выяснили — мутация ATG4D в клетках кожи больных детей не мешала аутофагии.
Она вызывает нарушения рециркуляции клеток исключительно в головном мозге, не затрагивая остальные органы тела.
Предыдущие исследования показали, что нормальная аутофагия связана с меньшим закупориванием артерий и увеличением продолжительности жизни.
Кроме того, этим процессом можно манипулировать, чтобы уменьшить количество амилоидных бляшек, вызывающих болезнь Альцгеймера.
